ドラベ（Dravet）症候群とは、1978年フランスの女医Dr. Charlotte Dravetにより提唱されたてんかん症候群で、乳児重症ミオクロニーてんかんともいいます。
　乳児期に発熱により誘発され、特徴的なてんかん発作が生後1年以内の正常な乳児に発症し、1歳以降にはさらに様々な発作も付随して起きることが特徴です。日本人では入浴による体温上昇が発作の誘因となりやすいことも知られています。
　発症当初は熱性けいれんとの鑑別が難しい場合もありますが、本症候群では頻回のけいれん発作を反復し、しばしばけいれん重積状態を起こして緊急入院や集中治療管理を必要とします。最近、本症候群ではSCN1A遺伝子の変異がみられることが多いことがわかってきています。
　生後1年間は脳が急速に発達する時期ですが、この頻回のけいれん発作やけいれん重積によって脳が障害を受け、正常な乳児においても急速な精神運動発達の遅れが生じるとされています。1歳過ぎから遅れ始めますが、4歳以降になると遅れは鈍化するといわれています。また、2歳以降に運動失調、筋緊張低下、多動、錐体外路症状も出現します。
　長期予後は不良であり、経過中の致死率は16～19%で、突然死が最も多く、次いで急性脳症、溺死となっています。また、患者さんの半数以上は知能指数が50以下とされています。
　本症候群ではけいれん重積に対する対策が非常に重要です。自宅で発作がはじまった際に家族が常備の頓服薬を投与して発作を短時間で止めることができれば長時間の発作による脳障害が起こらずに済むので知能の退行を防ぐことができます。
　しかし、日本では残念ながら家庭で投与できる有効な頓服薬はありません。ダイアップ坐薬は効果が出るのに時間がかかりますし、エスクレ注腸キットの効果も限られているようです。
　海外では速効性に優れたDiastatという注腸薬やBuccolamという口腔粘膜投与製剤があり、家庭でも有効な治療ができるようになっています。
　ドラベ症候群患者家族会はこのBuccolamの日本での発売早期承認に向けて17万人分の署名も厚生労働省に提出しており、早期承認が期待されています。

　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　てんかん外来　　皆川　公夫